Genafwijking verstoort slaap
01-04-2005 - ROTTERDAM Mensen die altijd vroeg opstaan kunnen een genafwijking hebben. Eén letter verschil in de drie miljard letters tellende genetische informatie van de mens kan zelfs al het verschil betekenen tussen doorslapen en om vier uur 's morgens klaarwakker zijn.
De vroege vogels met deze genafwijking gaan overigens wel graag vroeg naar bed. Mogelijk, stellen de Amerikaanse onderzoekers die het gen voor de verschuiving van het slaap-waakritme vonden, leidt deze vondst tot een medicijn om jetlags snel te herstellen.
De onderzoekers publiceerden hun vondst in het Britse wetenschappelijke tijdschrift Nature dat gisteren verscheen. Zij vonden de oorzaak van een erfelijke verschuiving van het slaap-waakritme, het familial advanced sleep phase syndrome (FASPS).
Mensen met FASPS slapen niet langer of korter dan anderen, vooral eerder. Waarschijnlijk vinden veel mensen zoiets geen reden voor doktersbezoek. Het is dan ook niet bekend hoe vaak FASPS voorkomt. Onderzoeksleider Louis Ptacek van het Howard Hughes Medical Institute in San Francisco schat dat 3 op de 1.000 mensen FASPS hebben. Wellicht geeft de genafwijking ook serieuzere medische problemen: de zes mensen uit één familie waarbij Ptacek de genafwijking vond, hebben ook allemaal last van astma en migraine. Dat kan toeval zijn, geeft hij toe, maar het kan ook onderdeel zijn van het syndroom.
Het gevonden gen was nooit eerder in verband gebracht met het tikken van de biologische klok. Die 'klok' is een regelmechanisme in de hersenen dat het slaap-waak-ritme bepaalt. Het werkt altijd, ook als iemand in het donker leeft, maar in dat laatste geval verschuift iemands dag- en nachtritme langzaam ten opzichte van het 24-uursritme van dag en nacht waar we op aarde aan gewend zijn.
Het nu gevonden gen bevat de code voor een eiwit dat in de levende cel signalen doorgeeft. Door de genfout is het eiwit iets minder actief dan de normale vorm van het eiwit. Daardoor verschuift kennelijk de overgang tussen slapen en waken.
Opvallend is dat de genetische afwijking bij de mens en bij de muis tot vroeg wakker worden leidt, terwijl vliegen met dezelfde afwijking juist later wakker worden.
Bron: NRC
|